Erbanlagenstörungsdiagnostik mittels Erst-Trimester-Test

Ein hundertprozentig sicherer Ausschluss einer Chromosomenanomalie ist indes nur durch eine Fruchtwasserpunktion oder eine Gewebsentnahme aus dem Mutterkuchen möglich. Eine solche Punktion birgt jedoch stets ein, wenn auch geringes Fehlgeburtsrisiko, sodass viele, insbesondere ältere Schwangere oder Frauen, die eine oder mehrere Fehlgeburten hinter sich haben, diesen Schritt scheuen.

Da bei jeder schwangeren Patientin - unabhängig vom Alter - ein mehr oder weniger großes Risiko besteht, ein Kind mit Erbanlagenstörung zu gebären, ist allen Schwangeren die Durchführung des Erst-Trimester-Tests zu empfehlen.

Hierbei wird eine persönliche Risikoberechnung für Schwangere durchgeführt.
Diese Risikoabschätzung setzt sich zum einen aus der Bestimmung zweier Blutwerte aus dem Serum der Mutter, zum anderen aus einer speziellen Ultraschalluntersuchung zur exakten Ausmessung der sogenannten kindlichen Nackenfalte und der Darstellung des embryonalen Nasenbeinknochens zusammen.

Das ermittelte statistische Risiko wird quasi als Wahrscheinlichkeitswert in Form einer Verhältniszahl angegeben:
z. B. bedeutet ein Risiko für ein Kind mit Down Syndrom von 1:350, dass von 350 Schwangeren mit demselben Risiko lediglich eine Frau ein Kind mit Down Syndrom bekommen wird.

Durchgeführt wird der Erst-Trimester-Test im Zeitraum zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche. Hierzu benutzen Sie bitte unseren Schwangerschaftskalender.
Diese Untersuchung ist jedoch kein Bestandteil der normalen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft (bei gesetzlich versicherten Patientinnen) und wird auch nicht von jedem Frauenarzt/-ärztin durchgeführt. Am gleichen Tag der Untersuchung erhalten Sie die vorläufigen Ergebnisse und nach 1-2 Tagen erfolgen die endgültigen Ergebnisse mit anschließender Beratung. Eine Kopie des Befundes erhält ihr Frauenarzt.